Glasknochenerkrankung
Die Glasknochenerkrankung (Osteogenesis imperfecta) ist die häufigste angeborene (genetische) Erkrankung, die zu einer geringen Stabilität der Knochen im Kindesalter führt und damit verbunden zu häufigen Knochenbrüchen.
Häufigkeit und Ursachen
Die Häufigkeit ist weltweit ähnlich und beträgt etwa 1:20.000. Ursächlich ist in den allermeisten Fällen eine Veränderung in den Genen COL1A1 und -A2, die zu einem Mangel an Kollagen führt, welches für die Festigkeit und Struktur der Knochen wichtig ist. In circa 15 Prozent der Fälle liegen andere Ursachen vor, die sich meistens in Familien finden, in denen die Eltern miteinander verwandt sind. Es gibt auch Übergangsformen zu einer Osteoporose im Kindes- und Jugendalter (juvenile Osteoporose).
Symptome und Verlauf
Die Symptome können sehr unterschiedlich sein. Im Vordergrund steht das häufige Auftreten von Knochenbrüchen (Frakturen) schon bei geringen Anlässen. Die Anzahl kann hierbei von einigen wenigen Frakturen im Kindes- und Jugendalter bis zu mehr als 50 Knochenbrüchen gehen. Die Anfälligkeit für Knochenbrüche hört meist mit der Pubertät und damit dem Abschluss des Körperlängenwachstums auf. Neben den Knochenbrüchen kommen auch andere Symptome vor, wie zum Beispiel Verbiegungen der Extremitäten, Wirbelkörperbrüche oder eine Skoliose (krankhafte Krümmung der Wirbelsäule). Da Kollagen – die Substanz die bei der Erkrankung vom Körper nicht ausreichend produziert werden kann – nicht nur im Knochen eine wichtige Rolle spielt, gibt es auch andere Probleme für die Betroffenen, wie zum Beispiel eine vermehrte Beweglichkeit der Gelenke, einen Kleinwuchs, eine Zahnbeteiligung (Dentinogenesis imperfecta), Blaufärbung der Sklera, der Lederhaut des Auges, die den Augapfel umschließt, oder eine Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter. Durch die häufigen Knochenbrüche in der Kindheit sind viele Betroffene auch im Erwachsenenalter in ihrer Gehfähigkeit eingeschränkt und teilweise auf die Nutzung von Hilfsmitteln wie zum Beispiel einen Rollstuhl angewiesen.
Diagnose
Die Diagnose einer Glasknochenerkrankung kann manchmal bereits im Mutterleib bei den Ultraschalluntersuchungen gestellt werden. Nach der Geburt sind die klinischen Symptome (Knochenbrüche und Verbiegungen der Knochen) und die Röntgenbilder ausschlaggebend. Eine genetische Sicherung ist inzwischen bei vielen Patienten möglich und sollte im Zweifelsfall immer durchgeführt werden.
Therapie
Die Therapie der Betroffenen beruht auf drei Säulen. Orthopädische und chirurgische Maßnahmen sind bei Knochenbrüchen notwendig und wenn Deformierungen der Knochen vorliegen, die die Mobilität der Betroffenen einschränken. Hierbei muss beachtet werden, dass das Einbringen von Platten in den Knochen meist nicht sinnvoll ist, da es an der Stelle der Schrauben zu „Sollbruchstellen“ kommt. Die Versorgung mit Marknägeln konstanter Länge ist bei ausgewachsenen Personen die bevorzugte Behandlungsmethode. Im Kindes- und Jugendalter sollten Teleskopnägel verwendet werden, die sich während des Wachstums in die Länge ziehen und so den Knochen von innen schienen. Die medikamentöse Behandlung kann im Erwachsenenalter an die Therapie von Patienten mit einer Alters-Osteoporose angelehnt werden. Allerdings muss beachtet werden, dass es sich bei den Glasknochen nicht um eine Mineralisierungsstörung handelt und deshalb zusätzliche Gaben von Calcium nicht sinnvoll sind.
Im Kindesalter kann eine Behandlung mit intravenös verabreichten Bisphosphonaten bei Patienten mit schweren Verlaufsformen durchgeführt werden. Diese Medikamente bewirken, dass bei der natürlichen Erneuerung des Knochens weniger Knochenmasse abgebaut wird. Dadurch haben die Patienten im Endergebnis mehr Knochenmasse und die Knochen werden stabiler. Andere Medikamente werden im Kindesalter derzeit in Studien untersucht und müssen wegen ihrer Auswirkungen auf den Calcium-Stoffwechsel mit großer Vorsicht angewendet werden.
Wichtigster Baustein der Behandlung ist sicher die Kräftigung der Muskulatur durch intensive Physiotherapie. Hierbei dient der Muskelaufbau nicht nur der Verbesserung der Selbstständigkeit und Mobilität der Betroffenen, sondern eine kräftigere Muskulatur regt auch den Knochenaufbau an. Durch eine aktivere Nutzung der Muskulatur kann also das Risiko von weiteren Knochenbrüchen reduziert werden. Zusätzlich sollte im Rahmen regelmäßiger Physiotherapie das Durchführen selbstständiger Bewegungsabläufe in einem sicheren Umfeld geübt werden, damit die Patienten auf möglichst wenig Hilfe und Unterstützung angewiesen sind.
Weitere Informationen zur Erkrankung und der Behandlung finden sich bei auch bei der Selbsthilfegruppe „Deutsche Gesellschaft für Glasknochen Betroffene e.V.“ (www.oi-gesellschaft.de). Hier finden sich auch weitere Artikel zu dem Thema der Glasknochenerkrankung.
